A harlequin ichthyosis egy ritka és súlyos genetikai betegség, amelyet a baba bőrét képező keratinréteg megvastagodása jellemez, így a bőr vastag, hajlamos rángatni és megnyúlni, deformációkat okozva az arcon és az egész testen, és komplikációk a csecsemő számára, például légzési nehézségek, etetés és néhány gyógyszer szedése.
Általában a harlequin ichthyosisban született csecsemők születése után néhány héttel meghalnak, vagy legfeljebb 3 éves korukig maradnak életben, mert mivel a bőrnek több repedése van, a bőr védelmi funkciója károsodik, nagyobb az esély a visszatérő fertőzésekre.
A harlequin ichthyosis okait még nem teljesen értik, de a rokonszülőknél nagyobb valószínűséggel születik ilyen baba. Ez a betegség nem gyógyítható, de vannak olyan kezelési lehetőségek, amelyek segítenek enyhíteni a tüneteket és növelik a baba várható élettartamát.
A Harlequin Ichthyosis tünetei
A harlekin ichthyosisban szenvedő újszülött nagyon vastag, sima és átlátszatlan lepedék borítja a bőrt, amely számos funkciót veszélyeztethet. A betegség fő jellemzői:
- Száraz és hámló bőr;
- Etetési és légzési nehézségek;
- Repedések és sebek a bőrön, amely elősegíti a különböző fertőzések előfordulását;
- Az arcszervek, például a szem, az orr, a száj és a fül deformációi;
- A pajzsmirigy meghibásodása;
- Rendkívüli kiszáradás és elektrolit-zavarok;
- A bőr hámozása az egész testen.
Ezenkívül a vastag bőrréteg elfedheti a füleket, nem látható, emellett veszélyezteti az ujjakat és a lábujjakat, valamint az orrpiramist. A megvastagodott bőr szintén megnehezíti a baba mozgását, félig hajlított mozgásban marad.
Mivel a bőr védelmi funkciója sérül, ajánlott ezt a babát az újszülött intenzív osztályára (ICU Neo) irányítani, hogy a komplikációk elkerülése érdekében el tudja látni az alapvető gondozást. Értse meg az újszülött ICU működését.
A diagnózis felállítása
A Harlequin ichthyosis diagnosztizálása a prenatális gondozásban végezhető olyan vizsgálatokkal, mint az ultrahang, amely mindig nyitott szájjal, a légzési mozgások korlátozásával, az orr elváltozásával, a mindig rögzített vagy karmos kezekkel, vagy a magzatvíz vagy a biopszia elemzésével végezhető el. magzati bőr, amelyet a terhesség 21. vagy 23. hetében lehet elvégezni.
Ezenkívül genetikai tanácsadás is elvégezhető annak igazolására, hogy a csecsemő ebben a betegségben születhet-e, ha a szülők vagy rokonok bemutatják a betegségért felelős gént. A genetikai tanácsadás fontos a szülők és a család számára, hogy megértsék a betegséget és a gondozást.
Harlekin Ichthyosis kezelés
A harlequin ichthyosis kezelésének célja az újszülött kellemetlenségeinek csökkentése, a tünetek enyhítése, a fertőzések megelőzése és a baba várható élettartamának növelése. A kezelést kórházban kell elvégezni, mivel a bőr repedései és hámlása kedvez a baktériumok általi fertőzésnek, ami még súlyosabbá és bonyolultabbá teszi a betegséget.
A kezelés szintetikus A-vitamin adagokat tartalmaz naponta kétszer, a sejtek megújulásának biztosítása érdekében, így csökkentve a bőrön lévő sebeket és nagyobb mozgékonyságot. A testhőmérsékletet ellenőrizni kell, és a bőrt hidratálni kell. A bőr hidratálásához vizet és glicerint vagy bőrpuhító szereket használnak önmagukban vagy karbamidot vagy ammónia-laktátot tartalmazó készítményekhez társítva, amelyeket naponta háromszor kell alkalmazni. Értse meg, hogyan kell elvégezni az ichthyosis kezelését.
Van gyógyszer?
A Harlequin ichthyosisnak nincs gyógymódja, de a csecsemő születése után azonnal kezelést kaphat az újszülött ICU-ban, amelynek célja a kellemetlenségek csökkentése.
A kezelés célja a hőmérséklet szabályozása és a bőr hidratálása. Szintetikus A-vitamin adagokat adnak be, és bizonyos esetekben bőrátültetési műtéteket is végezhetnek. A nehézség ellenére körülbelül 10 nap elteltével néhány csecsemőt sikerült szoptatni, azonban kevés olyan csecsemő van, aki eléri az 1 évet.