Veleszületett betegségek: mik ezek és gyakori típusok

A veleszületett betegségek, más néven genetikai hibák vagy genetikai rendellenességek, olyan változások, amelyek a magzat kialakulása során, a terhesség alatt jelentkeznek, és amelyek végül az emberi test bármely szövetét érinthetik, például csontokat, izmokat vagy szerveket. Az ilyen típusú változások általában hiányos fejlődést eredményeznek, ami végül befolyásolja az esztétikát, sőt a különböző szervek helyes működését is.

A veleszületett betegségek jó része már a terhesség első 3 hónapjában azonosítható, a szülészorvos a születés előtti időszakban vagy a gyermekorvos az élet első évében diagnosztizálható. Vannak azonban olyan esetek is, amikor a genetikai változás befolyásolja a későbbi képességeket, például a beszédet vagy a járást, vagy amelynek meghatározása nagyon specifikus teszteket igényel, amelyeket később később diagnosztizálnak.

Nagyon súlyos veleszületett betegségek esetén, amelyek megakadályozzák a baba túlélését, a terhesség alatt bármikor előfordulhat vetélés, bár a terhesség első felében gyakoribb.

Veleszületett betegségek: mik ezek és gyakori típusok

Mi okozza a veleszületett betegséget

A veleszületett betegségeket okozhatják genetikai változások vagy az a környezet, ahol az ember fogant vagy generálódott, vagy e két tényező kombinációja. Néhány példa:

  • Genetikai tényezők:

A kromoszómában bekövetkező változások a számhoz viszonyítva, például a közismerten Down-szindrómának nevezett 21 triszómiában, mutáns gének vagy a kromoszóma szerkezetének változásai, például a törékeny X szindróma.  

  • Környezeti tényezők:

Néhány olyan változás, amely születési rendellenességhez vezethet, a gyógyszerek használata terhesség alatt, a citomegalovírus vírus által okozott fertőzések , toxoplazma és treponema pallidum , sugárterhelés, cigaretta, koffeinfelesleg, túlzott alkoholfogyasztás, érintkezés nehézfémekkel, például ólommal, például kadmium vagy higany. 

A születési rendellenességek típusai

A születési rendellenességeket típusuk szerint osztályozhatjuk:

  • Strukturális anomália: Down-szindróma, Az idegcső kialakulásának hibája, szívváltozások;
  • Veleszületett fertőzések: Nemi úton terjedő betegségek, például szifilisz vagy chlamydia, toxoplazmózis, rubeola;
  • Alkoholfogyasztás: Magzati alkohol szindróma

A genetikai rendellenesség jeleit és tüneteit általában a sajátos hibát okozó szindróma szerint osztályozzák, némelyik gyakoribb, mint például:

  • szellemi fogyatékosság,
  • lapított vagy hiányzó orr,
  • ajakhasadék,
  • lekerekített talpak,
  • nagyon hosszúkás arc,
  • nagyon alacsony fülek.

Az orvos azonosíthatja a terhességi ultrahangvizsgálat során bekövetkezett változást, megfigyelheti a csecsemő megjelenését születésekor vagy bizonyos jellemzők figyelembevételével, valamint a specifikus vizsgálatok eredményét követően.

Hogyan lehet megakadályozni

A születési rendellenességet nem mindig lehet megelőzni, mert olyan változások történhetnek, amelyeken kívül eshetünk, de a terhesgondozás és a terhesség alatti összes orvosi irányelv betartása az egyik olyan óvintézkedés, amelyet meg kell tenni a magzati szövődmények kockázatának csökkentése érdekében.

Néhány fontos javaslat: ne szedjen gyógyszert orvosi tanács nélkül, ne fogyasszon alkoholtartalmú italokat terhesség alatt, ne használjon tiltott drogokat, ne dohányozzon és kerülje a cigarettafüstös helyek közelében tartózkodást, egészséges ételeket fogyasszon és legalább 2 liter vizet igyon naponta. .