A Gilbert-szindróma, más néven alkotmányos májműködési zavar, egy genetikai betegség, amelyet sárgaság jellemez, amelynek következtében az emberek sárga bőrt és szemet kapnak. Nem tekinthető súlyos betegségnek, és nem vált ki jelentős egészségügyi problémákat, ezért a szindrómás beteg mindaddig él, amíg a betegség nem hordozója és ugyanolyan életminőségű.
A Gilbert-szindróma a férfiaknál gyakoribb, és a bilirubin lebontásáért felelős gén változásai okozzák, vagyis a gén mutációjával a bilirubin nem bomlik le, nem halmozódhat fel a vérben, és sárgás aspektusa alakul ki. jellemzi ezt a betegséget.
Lehetséges tünetek
Normális esetben a Gilbert-szindróma nem okoz tüneteket, kivéve a sárgaság jelenlétét, amely megfelel a sárga bőrnek és a szemnek. A betegségben szenvedők egy része azonban kimerültségről, szédülésről, fejfájásról, hányingerről, hasmenésről vagy székrekedésről számol be, és ezek a tünetek nem jellemzőek a betegségre. Általában akkor fordulnak elő, amikor a Gilbert-betegségben szenvedő személy fertőzésben szenved, vagy sok stresszt tapasztal.
A diagnózis felállítása
A Gilbert-szindróma nem könnyen diagnosztizálható, mivel általában nincsenek tünetei, és a sárgaság gyakran a vérszegénység jeleként értelmezhető. Ezenkívül ez a betegség, kortól függetlenül, csak stressz, intenzív fizikai gyakorlatok, elhúzódó böjt, néhány lázas betegség vagy nőknél jelentkező menstruáció idején szokott megnyilvánulni.
A diagnózist a májműködési zavarok egyéb okainak kizárására és ezért a vizeletvizsgálatok mellett a májfunkciós tesztek, például a TGO vagy ALT, TGP vagy AST, valamint a bilirubinszint kéretlen tesztjeinek kizárására használják a koncentráció értékelésére. urobilinogén, teljes vérkép és az eredménytől függően molekuláris teszt a betegségért felelős mutáció felkutatására. Nézze meg, mely tesztek értékelik a májat.
A májfunkciós vizsgálatok eredményei általában a Gilbert-szindrómában szenvedőknél normálisak, kivéve a közvetett bilirubin koncentrációját, amely 2,5 mg / dl felett van, amikor a normál értéke 0,2 és 0,7 mg között van. / dL. Értse meg, mi a közvetlen és közvetett bilirubin.
A hepatológus által kért tesztek mellett a személy anamnézisét is megvizsgálják, a családi anamnézis mellett, mivel ez genetikai és örökletes betegség.
Hogyan történik a kezelés
Ennek a szindrómának nincs specifikus kezelése, azonban bizonyos óvintézkedésekre van szükség, mivel más, más betegségek leküzdésére használt gyógyszerek nem metabolizálódhatnak a májban, mivel csökkentik a gyógyszerek metabolizmusáért felelős enzim aktivitását, mint pl. Az irinotekán és az indinavir, amelyek rákellenesek, illetve vírusellenesek.
Ezenkívül az alkoholtartalmú italok nem ajánlottak a Gilbert-szindrómában szenvedőknek, mivel fennállhatnak tartós májkárosodások, amelyek a szindróma előrehaladásához és súlyosabb betegségek kialakulásához vezethetnek.