A törpe olyan genetikai, hormonális, táplálkozási és környezeti változások következménye, amelyek megakadályozzák a test növekedését és fejlődését, ahogyan annak lennie kell, ami azt eredményezi, hogy a személy maximális magassága alacsonyabb az azonos korú és nemű népesség átlagánál, és változhat. 1,40 és 1,45 m.
A kaszkadást rövid termet, végtagok és lábujjak, hosszú, keskeny törzs, ívelt lábak, viszonylag nagy fej, kiemelkedő homlok és markáns kyphosis és lordosis jellemezheti.
A törpélésnek két fő típusa van:
- Arányos vagy hipofízis törpe : a test minden része kisebb a normálnál, és a magasságával arányosnak tűnik;
- Aránytalan vagy achondroplasticus törpe : a test egyes részei egyenlőek vagy nagyobbak, mint várható lenne, ami a magasság aránytalanságának érzését kelti.
Általában a törpéletnek nincs gyógyírja, de a kezelés enyhítheti a gyermek fejlődésével esetlegesen felmerülő szövődményeket vagy kijavíthatja a deformációkat.
Fő tünetek és okok
A testmagasság csökkenése mellett a törpék különböző típusai más tüneteket is okozhatnak, például:
1. Arányos törpe
Jellemzően az ilyen típusú tünetek az élet első éveiben jelentkeznek, mivel fő okuk a növekedési hormon termelésében bekövetkezett változás, amely már születése óta fennáll. A tünetek a következők:
- Növekedés a harmadik gyermeki percentilis görbe alatt;
- A gyermek általános fejlődése a normálérték alatt van;
- A szexuális fejlődés késése serdülőkorban.
A legtöbb esetben a diagnózist a gyermekorvos röviddel a születés után vagy a gyermekkori konzultációk során állítja fel.
2. Aránytalan törpe
Az ilyen típusú törpék legtöbb esetét a porc kialakulásának változása okozza, amelyet achondroplasia-nak neveznek. Ezekben az esetekben a fő tünetek és jelek a következők:
- Normál méretű csomagtartó;
- Rövid lábak és karok, különösen az alkaron és a combon;
- Kis ujjak, nagyobb távolsággal a középső és a gyűrűsujj között;
- A könyök hajlításának nehézségei;
- Túl nagy fej a test többi részéhez.
Ezen túlmenően, ha más változások, például kromoszóma mutációk vagy alultápláltság okozzák, az aránytalan törpélés rövid nyakat, lekerekített mellkast, ajakdeformációt, látási problémákat vagy lábdeformációt is okozhat.
Mi az ősi törpélet
Az ősi törpe egy rendkívül ritka törpe típus, amelyet gyakran születés előtt lehet azonosítani, mivel a magzat növekedése nagyon lassú, kevesebb, mint a terhességi korban várható volt.
Általában a gyermek nagyon kis súlyú, és nagyon lassan növekszik, bár fejlődése normális, ezért a diagnózist általában az élet első hónapjaiban állapítják meg.
A diagnózis felállítása
A törpe diagnózisa klinikai jellegű, és ennek megerősítésére a radiológiai vizsgálat általában elegendő. A csontkonstitúció miatt egyes klinikai szövődmények gyakoribbak, ezért ajánlott egy multidiszciplináris csoport általi monitorozás, különös figyelmet fordítva a neurológiai szövődményekre, a csont deformitásokra és a visszatérő fülfertőzésekre.
Kezelési lehetőségek
Minden esetet orvosnak értékelnie kell a korrigálandó lehetséges szövődmények vagy deformitások azonosítása érdekében. Azonban a leggyakrabban alkalmazott kezelések közé tartozik:
- Műtét : az ortopédnek kell elvégeznie, és segít korrigálni egyes csontok növekedési irányában bekövetkező változásokat és elősegíti a csont megnyúlását;
- Hormonterápia : a növekedési hormon hiánya miatt eltörpülések esetén alkalmazzák, és a hormon napi injekcióival történik, ami hozzájárulhat a magasságkülönbség csökkentéséhez;
- Megnövekedett karok vagy lábak : ez egy kevéssé alkalmazott kezelés, amelynek során az orvos műtétet végez, hogy megpróbálja kinyújtani a végtagokat, ha azok nincsenek arányban a test többi részével.
Ezen túlmenően a törpe betegségben szenvedőknek rendszeresen konzultálniuk kell, különösen gyermekkorukban, hogy értékeljék a kezelhető szövődmények megjelenését a jó életminőség fenntartása érdekében.