Az adrenoleukodistrófia egy ritka, az X kromoszómához kapcsolódó genetikai betegség, amelyben a testben mellékvese-elégtelenség és olyan anyagok halmozódnak fel, amelyek elősegítik az axonok demielinizációját, amely az elektromos jelek leadásáért felelős neuron része, és részt vehet a beszédben, a látásban vagy például az izmok összehúzódásában és ellazulásában.
Tehát, mint az adrenoleukodistrófia esetében, az idegi jelátvitel is károsodhat, lehetséges, hogy az idő múlásával megjelennek az ezzel a helyzettel kapcsolatos jelek és tünetek, a beszéd változásával, a nyelési és járási nehézségekkel, valamint a viselkedés változásával.
Ez a betegség gyakoribb a férfiaknál, mivel a férfiaknak csak 1 X kromoszómájuk van, míg a nőknél mindkét kromoszómát meg kell változtatni a betegség kialakulásához. Ezenkívül a jelek és tünetek bármely életkorban megnyilvánulhatnak, a genetikai változás intenzitásától és a demyelinizáció sebességétől függően.
Az adrenoleukodistrophia tünetei
Az adrenoleukodystrophia tünetei a mellékvese működésének változásával és az axonok demielinizációjával függenek össze. A mellékvesék a vesék felett helyezkednek el, és az autonóm idegrendszer szabályozását elősegítő anyagok előállításához kapcsolódnak, elősegítve bizonyos testfunkciók, például a légzés és az emésztés ellenőrzését. Tehát, amikor diszreguláció vagy a mellékvese működésének elvesztése van, akkor az idegrendszer változásai is megfigyelhetők.
Ezenkívül a genetikai változások miatt mérgező anyagok halmozódhatnak fel a testben, amelyek az axonok mielinhüvelyének elvesztését okozhatják, megakadályozva az elektromos jelek továbbadását, és az adrenoleukodistrófia jellegzetes jeleit és tüneteit eredményezhetik.
Így az adrenoleukodystrophia tüneteit észleljük, ahogy a személy fejlődik, és ellenőrizhetők:
- A mellékvese működésének elvesztése;
- A beszéd és az interakció képességének elvesztése;
- A viselkedés megváltozik;
- Strabismus;
- Nehézség járni;
- Szükség lehet az etetés nehézségére és a csövön keresztül történő etetésre;
- Nyelési nehézség;
- A kognitív képességek elvesztése;
- Görcsök.
Fontos, hogy az adrenoleukodistrophiát közvetlenül a születéskor azonosítsák, mivel csökkenthető a tünetek megjelenési sebessége, elősegítve a baba életminőségét.
Hogyan történik a kezelés
Az adrenoleukodisztrófia kezelése a csontvelő transzplantációja, amelyet akkor ajánlunk, ha a tünetek már nagyon előrehaladottak és súlyos agyi változások vannak. Enyhébb esetekben az orvos javasolhatja a mellékvesék által termelt hormonok pótlását a fizikoterápia mellett az izomsorvadás megelőzésére.