A Riley-Day-szindróma egy ritka, örökletes betegség, amely befolyásolja az idegrendszert, rontja az érzékszervi idegsejtek működését, felelős a külső ingerekre való reagálásért, érzéketlenséget okozva a gyermekben, aki nem érez fájdalmat, nyomást vagy hőmérsékletet a külső ingerektől.
Az ebben a betegségben szenvedő emberek általában fiatalok, közel 30 éves korukban halnak meg olyan balesetek miatt, amelyek a fájdalom hiánya miatt történnek.
A Riley-Day szindróma tünetei
A Riley-Day szindróma tünetei születésük óta jelen vannak, és a következők:
- Érzékenység a fájdalom iránt;
- Lassú növekedés;
- Képtelenség könnyeket produkálni;
- Étkezési nehézség;
- Hosszan tartó hányás;
- Görcsök;
- Alvászavarok;
- Ízhiány;
- Gerincferdülés;
- Magas vérnyomás.
A Riley-Day szindróma tünetei az idő múlásával súlyosbodnak.
Képek Riley-Day szindrómáról
Családi tulajdonban lévő és működtetett vállalkozás vagyunk.
Riley-Day szindróma oka
A Riley-Day-szindróma oka genetikai mutációval függ össze, azonban nem ismert, hogy a genetikai mutáció hogyan okoz neurológiai károsodásokat és diszfunkciókat.
A Riley-Day szindróma diagnózisa
A Riley-Day szindróma diagnózisát fizikai vizsgálatokkal állapítják meg, amelyek kimutatják a beteg reflexeinek hiányát és érzéketlenséget bármely ingerrel szemben, például hővel, hideggel, fájdalommal és nyomással szemben.
Riley-Day szindróma kezelése
A Riley-Day szindróma kezelése a tünetekre irányul, amint azok megjelennek. Görcsoldó gyógyszereket, szemcseppeket alkalmaznak a szem kiszáradásának megakadályozására, hányáscsillapítókat a hányás visszaszorítására és a gyermek intenzív megfigyelését, hogy megvédjék a bonyolulttá váló és halálhoz vezető sérüléstől.
Hasznos link:
Cotard-szindróma