Neurofibromatosis: mi ez, típusai, okai és kezelése

A neurofibromatosis, más néven Von Recklinghausen-kór, örökletes betegség, amely 15 éves kor körül nyilvánul meg, és az egész testben az idegszövet rendellenes növekedését okozza, kis csomókat és külső daganatokat képez, amelyeket neurofibromáknak neveznek.

Általában a neurofibromatosis jóindulatú és nem jelent semmilyen egészségügyi kockázatot, azonban mivel kis külső daganatok megjelenését okozza, a test torzulásához vezethet, ami az érintett embereket műtétre szánja, hogy eltávolítsa őket.

Bár a neurofibromatosisnak nincs gyógymódja, mivel a daganatok visszanőhetnek, műtéti vagy sugárterápiás kezeléssel megpróbálható csökkenteni a daganatok méretét és javítani a bőr esztétikai megjelenését.

Neurofibromatosis tumorok, neurofibromák Neurofibromatosis tumorok, neurofibromák

A neurofibromatosis fő típusai

A neurofibromatosis három típusra osztható:

  • 1. típusú neurofibromatózis: a 17. kromoszóma olyan mutációi okozzák, amelyek csökkentik a neurofibromin termelődését, amelyet a szervezet a daganatok megjelenésének megakadályozására használ. Az ilyen típusú neurofibromatózis látásvesztést és impotenciát is okozhat;
  • 2. típusú neurofibromatózis: a 22. kromoszóma mutációi okozzák, csökkentve a merlina termelését, egy másik fehérjét, amely elnyomja a daganatok növekedését egészséges egyénekben. Az ilyen típusú neurofibromatosis halláskárosodást okozhat;
  • Schwannomatosis: ez a legritkább betegségtípus, amelyben a daganatok a koponyában, a gerincvelőben vagy a perifériás idegekben fejlődnek ki. Általában az ilyen típusú tünetek 20-25 éves kor között jelentkeznek.

A neurofibromatosis típusától függően a tünetek változhatnak. Tehát ellenőrizze az egyes neurofibromatosis típusok leggyakoribb tüneteit.

Mi okozza a neurofibromatosist

A neurofibromatózist egyes gének genetikai változásai okozzák, különösen a 17. és a 22. kromoszóma. Ezenkívül a Schwannomatosis ritka eseteit a specifikusabb gének, például az SMARCB1 és az LZTR változásai okozzák. Valamennyi megváltozott gén fontos a daganatok termelésének gátlásában, ezért ha befolyásolja őket, akkor a neurofibromatosisra jellemző tumorok megjelenéséhez vezetnek.

Bár a legtöbb diagnosztizált esetet a szülők adják át a gyerekeknek, vannak olyan emberek is, akiknek a családban soha nem fordult elő betegség.

Hogyan történik a kezelés 

A neurofibromatosis kezelése történhet műtéten keresztül, amely eltávolítja a szerveket nyomást gyakorló daganatokat, vagy sugárterápiával csökkentheti azok méretét. Nincs azonban olyan kezelés, amely garantálja a gyógyulást vagy megakadályozná az új daganatok megjelenését.

A legsúlyosabb esetekben, amikor a betegnél rák alakul ki, szükség lehet kemoterápiával vagy rosszindulatú daganatokra irányuló sugárterápiával történő kezelésre. Tudjon meg többet a neurofibromatosis kezeléséről.