A Klinefelter-szindróma ritka genetikai rendellenesség, amely csak a fiúkat érinti és egy extra X-kromoszóma jelenléte miatt következik be a nemi párban. Ez az XXY-vel jellemzett kromoszóma-rendellenesség megváltoztatja a fizikai és a kognitív fejlődést, és olyan jelentős jellemzőket generál, mint például a mell megnagyobbodása, a testen lévő szőr hiánya vagy a pénisz fejlődésének késleltetése.
Bár erre a szindrómára nincs gyógymód, serdülőkorban meg lehet kezdeni a tesztoszteron-helyettesítő terápiát, amely sok fiú számára lehetővé teszi, hogy barátaikhoz hasonlóan fejlődjenek.
Főbb jellemzői
Egyes fiúk, akiknél Klinefelter-szindróma van, nem mutathatnak változásokat, másoknak azonban lehetnek fizikai tulajdonságaik, például:
- Nagyon kicsi herék;
- Kissé terjedelmes mell;
- Nagy csípő;
- Kevés arcszőrzet;
- Kis péniszméret;
- A hang magasabb a normálnál;
- Meddőség.
Ezeket a jellemzőket könnyebben fel lehet ismerni serdülőkorban, mivel a fiúk szexuális fejlődése várhatóan bekövetkezik. Vannak azonban olyan jellemzők is, amelyek már gyermekkoruk óta azonosíthatók, különösen a kognitív fejlődéssel kapcsolatosak, például a beszéd nehézségei, a csúszás késése, a koncentráció problémája vagy az érzések kifejezésének nehézsége.
Miért fordul elő a Klinefelter-szindróma
A Klinefelter-szindróma egy genetikai változás következtében következik be, amely egy extra X-kromoszómát okoz a fiú kariotípusában, amely XY helyett XY.
Bár genetikai változásról van szó, ez a szindróma csak a szülőktől a gyermekekig terjed, és ezért nincs nagyobb esélye ennek a változásnak még akkor is, ha a családban már más esetek is előfordulnak.
A diagnózis megerősítése
Általában a gyanú, hogy egy fiúnak Klinefelter-szindrómája lehet, serdülőkorban jelentkezik, amikor a nemi szervek nem fejlődnek megfelelően. Így a diagnózis megerősítéséhez tanácsos a gyermekorvossal konzultálni a kariotípus vizsga elvégzésével, amelyben a kromoszómák nemi párját értékelik, annak megerősítésére, hogy van-e XXY pár.
Ezen teszt mellett felnőtt férfiaknál az orvos egyéb vizsgálatokat is rendelhet, például hormonok vagy spermiumok vizsgálatát a diagnózis megerősítése érdekében.
Hogyan történik a kezelés
A Klinefelter-szindrómára nincs gyógymód, de orvosa tanácsot adhat a tesztoszteron pótlására a bőrbe adott injekciókkal vagy tapaszokkal, amelyek idővel fokozatosan felszabadítják a hormont.
A legtöbb esetben ennek a kezelésnek jobb eredményei vannak, amikor serdülőkorban kezdődik, mivel ez az az időszak, amikor a fiúk szexuális jellemzőiket kialakítják, de felnőtteknél is elvégezhető, főleg bizonyos jellemzők, például a mell vagy a magas hangmagasság.
Kognitív késés esetén tanácsos a legmegfelelőbb szakemberekkel terápiát folytatni. Például, ha nehéz beszélni, tanácsos logopédushoz fordulni, de az ilyen típusú nyomon követést a gyermekorvossal meg lehet beszélni.