Category Archives: Genetikai betegségek

Hogyan lehet azonosítani az enyhe autizmus korai jeleit

Az enyhe autizmus nem helyes diagnózis az orvostudományban, azonban nagyon népszerű kifejezés, még az egészségügyi szakemberek körében is, olyan személyre utal, akinek megváltozott az autizmus spektruma, de aki szinte minden napi tevékenységet végez ilyen például a normális beszélgetés, az olvasás, az írás és más önálló gondozás, például étkezés vagy öltözködés.Mivel ennek az autizmus altípusnak a tOlvass tovább »

Értse meg, mi az autizmus és hogyan lehet azonosítani

Az autizmus, tudományosan Autism Spectrum Disorder néven ismert, olyan szindróma, amelyet a kommunikáció, a szocializáció és a viselkedés problémái jellemeznek, általában 2-3 éves kor között diagnosztizálják.Ez a szindróma a gyermeknek bizonyos sajátosságokat mutat, mint például a beszéd nehézségei és az ötletek és érzések kifejezése, a rossz közérzet és a kevés szemkontaktus, az ismétlődő minták és a sztereotip mozgások mellett, például hosszú ideig ülve rázza a testet előre-hátra.Így vannak az autizmus tünetei és jellemzői:A tárOlvass tovább »

Harlequin ichthyosis: tünetek, diagnózis és kezelés

A harlequin ichthyosis egy ritka és súlyos genetikai betegség, amelyet a baba bőrét képező keratinréteg megvastagodása jellemez, így a bőr vastag, hajlamos rángatni és megnyúlni, deformációkat okozva az arcon és az egész testen, és komplikációk a csecsemő számára, például légzési nehézségek, etetés és néhány gyógyszer szedése.Általában a harlequin ichthyosisban Olvass tovább »

Mi az arckoponya szűkülete, okai és műtéte

A koponyaűri arcszűkület, vagy más néven a craniostenosis genetikai változás, amelynek következtében a fejet alkotó csontok a várható idő előtt bezáródnak, ami némi változást generál a csecsemő fejében és arcában.Lehet, hogy összefüggésben áll egy szindrómával, és nincs a gyermek értelmi károsodása. Azonban az élet során néhány műtéOlvass tovább »

Az autizmus főbb kezelési módjai (és a gyermek gondozása)

Az autizmus kezelése, annak ellenére, hogy nem gyógyítja meg ezt a szindrómát, képes javítani a kommunikációt, a koncentrációt és csökkenteni az ismétlődő mozgásokat, javítva ezzel az autista és családja életminőségét.A hatékony kezelés érdekében azt javasoljuk, hogy egy orvosból, gyógytornászból, pszichoterapeutából, foglalkozási terapeutából és logopédusból álló csapattal végezzék el, akik minden beteg számára konkrét terápiákat jeleznek, és gyakran egy életen át kell végezniük. Ezen kívül vannak hírek az élelmiszer-ellátásról és olOlvass tovább »

Mi a Gilber-szindróma és hogyan kezelik

A Gilbert-szindróma, más néven alkotmányos májműködési zavar, egy genetikai betegség, amelyet sárgaság jellemez, amelynek következtében az emberek sárga bőrt és szemet kapnak. Nem tekinthető súlyos betegségnek, és nem vált ki jelentős egészségügyi problémákat, ezért a szindrómás beteg mindaddig él, amíg a betegség nem hordozója és ugyanolyan életminőségű.A Gilbert-szindróma a férfiaknál gyakorOlvass tovább »

Ichthyosis: mi ez, fő tünetek és kezelés

Az Ichthyosis annak a betegségnek a neve, amely megváltoztatja a bőr legfelületesebb rétegét, az epidermist, és nagyon száraz és hámló apró darabokat hagy maga után, amitől a bőr úgy néz ki, mint a halpikkely.Legalább körülbelül 20 különböző típusú ichthyosis van, amely örökletes lehet, vagyis átadható a szülőktől a gyermekekig, de vannak olyan típusok is, amelyek csak felnőttkorban jelentkezhetnek.Az ichthyosis foltjai különösen a töOlvass tovább »

Mi a syndactyly, a lehetséges okok és a kezelés

A Syndactyly kifejezés egy nagyon gyakori helyzet leírására szolgál, amely akkor fordul elő, amikor egy vagy több kéz vagy láb ujja összetapadtan születik. Ezt a változást genetikai és örökletes változások okozhatják, amelyek a csecsemő terhesség alatti fejlődése során jelentkeznek, és gyakran társulnak a szindrómák megjelenésével.A diagnózis terhesség alatt ulOlvass tovább »

Neurofibromatosis: mi ez, típusai, okai és kezelése

A neurofibromatosis, más néven Von Recklinghausen-kór, örökletes betegség, amely 15 éves kor körül nyilvánul meg, és az egész testben az idegszövet rendellenes növekedését okozza, kis csomókat és külső daganatokat képez, amelyeket neurofibromáknak neveznek.Általában a neurofibromatosis jóindulatú és nem jelent semmilyen egészségügyi kockázatot, azonban mivel kis külső daganatok megjelenését okozza, a test torzulásához vezethet, ami az érintett embereket műtétre szánja, hogy eltávolítsa őket.Bár a neurofibromatosisnak nincs gyógymódja,Olvass tovább »

Mi a Patau-szindróma

A Patau-szindróma ritka genetikai betegség, amely idegrendszeri rendellenességeket, szívhibákat és repedést okoz a csecsemő ajkában és a szájtetőben, és még terhesség alatt is felfedezhető diagnosztikai vizsgálatokkal, például amniocentézissel és ultrahanggal.Általában az ebben a betegségben szenvedő csecsemők átlagosan kevesebb, mint 3 napig élnek túl, de vannak olyan esetek, amelyek a szindróma súlyosságától függően akár 10 éves korig is fennállnak. Patau-szindrómás csecsemő fényképe A POlvass tovább »

Mi a pszeudohermaphroditizmus

A pszeudohermaphroditizmus, más néven kétértelmű nemi szerv, interszexuális állapot, amikor a gyermek olyan nemi szervekkel születik, amelyek nyilvánvalóan nem férfiak vagy nők.Bár a nemi szerveket nehéz lányként vagy fiúként azonosítani, a nemi sejteket termelő szerveknek általában csak egy típusa van, vagyis csak petefészkek vagy herék vannak. Emellett genetikailag csOlvass tovább »

Hogyan lehet azonosítani és kezelni a Klinefelter-szindrómát

A Klinefelter-szindróma ritka genetikai rendellenesség, amely csak a fiúkat érinti és egy extra X-kromoszóma jelenléte miatt következik be a nemi párban. Ez az XXY-vel jellemzett kromoszóma-rendellenesség megváltoztatja a fizikai és a kognitív fejlődést, és olyan jelentős jellemzőket generál, mint például a mell megnagyobbodása, a testen lévő szőr hiánya vagy a pénisz fejlődésének késleltetése.Bár erre a szindrómára nincs gyógOlvass tovább »