A Patau-szindróma ritka genetikai betegség, amely idegrendszeri rendellenességeket, szívhibákat és repedést okoz a csecsemő ajkában és a szájtetőben, és még terhesség alatt is felfedezhető diagnosztikai vizsgálatokkal, például amniocentézissel és ultrahanggal.
Általában az ebben a betegségben szenvedő csecsemők átlagosan kevesebb, mint 3 napig élnek túl, de vannak olyan esetek, amelyek a szindróma súlyosságától függően akár 10 éves korig is fennállnak.
Patau-szindrómás csecsemő fényképe A Patau-szindróma jellemzői
A Patau-szindrómás gyermekek leggyakoribb jellemzői:
- Súlyos rendellenességek a központi idegrendszerben;
- Súlyos mentális retardáció;
- Veleszületett szívhibák;
- A fiúk esetében a herék nem ereszkedhetnek le a hasüregből a herezacskóba;
- A lányok esetében a méhben és a petefészkekben változások léphetnek fel;
- Policisztás vesék;
- Ajak- és szájpadhasadék;
- A kezek rendellenességei;
- A szem kialakulásának hibái vagy hiánya.
Ezenkívül néhány csecsemőnek alacsony a születési súlya, a kezén vagy a lábán pedig a hatodik ujja is lehet. Ez a szindróma a legtöbb olyan csecsemőt érinti, amelynek anyja 35 éves kor után lett terhes.
A Patau-szindróma kariotípusa Hogyan történik a kezelés
A Patau-szindrómára nincs specifikus kezelés. Mivel ez a szindróma olyan súlyos egészségügyi problémákat okoz, a kezelés a kellemetlenségek enyhítéséből és a csecsemő táplálásának megkönnyítéséből áll, és ha túlél, a következő gondozás a megjelenő tüneteken alapul.
A műtét felhasználható szívhibák vagy az ajkak és a szájfedés repedéseinek helyrehozására, valamint fizikoterápiás, foglalkozási terápiás és logopédiai foglalkozások elvégzésére is, amelyek elősegíthetik a túlélő gyermekek fejlődését.
Lehetséges okok
A Patau-szindróma akkor fordul elő, amikor a sejtosztódás során olyan hiba lép fel, amely a 13. kromoszóma triplikációját eredményezi, ami befolyásolja a baba fejlődését, még az anya méhében.
Ez a hiba a kromoszómák felosztásában az anya előrehaladott korával hozható összefüggésbe, mivel a triszómiák bekövetkezésének valószínűsége sokkal nagyobb azoknál a nőknél, akik 35 éves kor után teherbe esnek.