A Crouzon-szindróma, más néven craniofacialis dysostosis egy ritka betegség, ahol a koponyavarratok idő előtti lezárása következik be, ami számos koponya- és arcdeformációhoz vezet. Ezek a deformitások a test más rendszereiben is megváltozhatnak, például látásban, hallásban vagy légzésben, ami szükségessé teszi az egész életen át tartó korrekciós műtétek elvégzését.
Ha gyanú merül fel, a diagnózist egy genetikai citológiai vizsgálaton keresztül állapítják meg, amelyet terhesség alatt végeznek, akár születéskor, akár az első életév során, de általában csak 2 éves korban észlelhető, amikor a deformitások kifejezettebbek.
Fő tünetek
A Crouzon-szindrómában érintett gyermek jellemzői a deformitások súlyosságától függően enyhétől súlyosig terjednek, és magukban foglalják:
- A koponya deformitása, a fej torony megjelenésnek indul, és a tarkó jobban ellaposodik;
- Arcváltozások, például a kiálló és a normálnál távolabbi szemek, megnagyobbodott orr, strabismus, keratoconjunctivitis, pupilla méretbeli különbség;
- Gyors és ismétlődő szemmozgások;
- IQ a normálérték alatt;
- Süketség;
- Tanulási nehézségek;
- A szív rendellenességei;
- Figyelemhiányos zavar;
- A viselkedés megváltozik;
- Barna vagy fekete bársonyos foltok az ágyékon, a nyakon és / vagy a hóna alatt.
A Crouzon-szindróma okai genetikai eredetűek, de a szülők életkora befolyásolhatja és növelheti annak esélyét, hogy a csecsemő ezzel a szindrómával születik, mert minél idősebbek a szülők, annál nagyobb az esélye a genetikai deformitásoknak.
Egy másik betegség, amely ehhez a szindrómához hasonló tüneteket okozhat, az Apert-szindróma. Tudjon meg többet erről a genetikai betegségről.
Hogyan történik a kezelés
A Crouzon-szindróma gyógyítására nincs speciális kezelés, ezért a gyermek kezelése magában foglalja a műtéteket a csontelváltozások lágyítására, a fejre nehezedő nyomás csökkentésére és a koponya alakjának és agyméretének változásának megakadályozására, figyelembe véve mind esztétikai hatások, mind olyan hatások, amelyek célja a tanulás és a funkcionalitás javítása.
Ideális esetben a műtétet a gyermek első életéve előtt kell elvégezni, mivel a csontok jobban alakíthatók és könnyebben beállíthatók. Ezenkívül a csonthibák metil-metakrilát protézisekkel történő kitöltését alkalmazták a kozmetikai sebészetben az arc kontúrjának simítására és harmonizálására.
Ezenkívül a gyermeknek egy ideig fizikai és foglalkozási terápián kell átesnie. A fizioterápia célja a gyermek életminőségének javítása és a normálishoz lehető legközelebb eső pszichomotoros fejlődéshez vezet. A pszichoterápia és a beszédterápia szintén kiegészítő kezelési formák, és a plasztikai műtétek szintén hasznosak az arc aspektusának javítása és a beteg önértékelésének javítása érdekében.
Ezenkívül nézzen meg néhány olyan gyakorlatot, amelyet otthon végezhet a baba agyának fejlesztése és a tanulás serkentése érdekében.