Category Archives: Ritka betegségek

A hermafrodita személy az, akinek egyszerre két nemi szerve van, mind férfi, mind nő, és rögtön születéskor azonosítható. A hermafroditizmus okai még nincsenek megalapozva, de az egyik elmélet szerint genetikai változások történtek a baba fejlődése során.A hermafroditizmus egy másik formája az, amikor a gyermek egy jól körülhatárolt külső nemi szervi régióval születik, de más fontos nemi nemi elváltozásai vannak, például egy fiú, aki serdülőkoráig például menstruál és mellet fejleszt.A hermafroditizmus kezelése az életkorától fOlvass tovább »

Az autoimmun encephalitis olyan agyi gyulladás, amely akkor jelentkezik, amikor az immunrendszer magukat az agysejteket támadja meg, károsítva működésüket, és olyan tüneteket okozva, mint például a test bizsergése, vizuális változások, görcsrohamok vagy izgatottság, amelyek következményeket okozhatnak vagy nem.Ez a betegség ritka,Olvass tovább »

A Gartner-ciszta egy szokatlan típusú csomó, amely a magzat terhesség alatti fejlődési rendellenességei miatt megjelenhet a hüvelyben, ami például hasi és intim kellemetlenségeket okozhat.A fejlődő magzatnak megvan a Gartner-csatornája, amely felelős a vizelet- és reproduktív rendszer kialakulásáért, és amely megszületése után természetesen eltűnik. Bizonyos esetekben azonbanOlvass tovább »

A vese angiomyolipoma egy ritka és jóindulatú daganat, amely befolyásolja a vesét, és zsírból, erekből és izmokból áll. Az okok nincsenek pontosan meghatározva, de ennek a betegségnek a megjelenése genetikai változásokhoz és más vesebetegségekhez köthető. Bár az angiomyolipoma gyakoribb a vesékben, előfordulhat a test más szerveiben is.Legtöbbször a vese angiomyOlvass tovább »

A liposarcoma egy ritka daganat, amely a test zsírszövetében kezdődik, de könnyen átterjedhet más lágy szövetekre, például izmokra és bőrre. Mivel nagyon könnyű újra megjelenni ugyanazon a helyen, még az eltávolítása után is, vagy átterjedni más helyekre, ezt a típusú rákot rosszindulatúnak tekintik.Bár bárhol megjelenhet a teOlvass tovább »

A Fournier-szindróma egy ritka betegség, amelyet a nemi szervek régiójában a baktériumok szaporodása okoz, és elősegíti a környék sejtjeinek pusztulását, és a gangréna tüneteinek megjelenéséhez vezet, például súlyos fájdalom, rossz szag és duzzanat a régióban.Ez a szindróma idősebb férfiaknál vagy immunhiányos embereknél gyakoribb az immunrendszer alacsony aktivitása miatt, amely nem képes megszüntetni a fertőzésért felelős mikroorganizmusokat.A Fournier-szindróma gyógyítható és nemOlvass tovább »

A magzati cisztás higromát a kóros nyirokfolyadék felhalmozódása jellemzi, amely a baba testének olyan részén található, amelyet a terhesség alatt ultrahanggal azonosítanak. A kezelés lehet műtéti vagy szkleroterápia, a baba súlyosságától és állapotától függően.A magzati cisztás higroma diagnózisaA magzati cisztás higroma diagnosztizálását a terhesség első, második vagy harmadik trimeszterében nuchalis áttetszőségnek nevezett vizsgán lehet elvégezni.A magzati cisztás higroma jelenléte gyakraOlvass tovább »

Az intenzív halszagú vizelet általában a halszag-szindróma jele, más néven trimetilaminuria. Ez egy ritka szindróma, amelyet a test váladékában erős, halszerű szag jellemez, például verejték, nyál, vizelet és hüvelyváladék, ami sok kellemetlenséget és zavart okozhat.Az erős szag miatt a szindrómában szenvedők hajlamosak gyakran fürdeni, naponta többször cserélni fehérneműiket és nagyon erős parfümöket használni, amelyek nem mindig segítenek javítani a szagban. Ilyen esetekben a szindróma étrenden keOlvass tovább »

A Berdon-szindróma egy ritka betegség, amely főleg a lányokat érinti, és problémákat okoz a belekben, a hólyagban és a gyomorban. Általában az ebben a betegségben szenvedők nem pisilnek és nem kakilnak, ezért csövön keresztül kell etetni őket.Ezt a szindrómát genetikai vagy hormonális problémák okozhatják, és a tünetek nem sokkal a születés után jelentkeznek, amelyek a hólyag alakjában és működésében bekövetkező változások lehetnek, amely általában nagyon nagy, csökkent bélmozgás vagy hiányzik belőle, ami a has, a vastagbél méretének csökkentése és a vékonybél duzzanata mellett.A Berdon-szindrómOlvass tovább »

A katalepszia olyan rendellenesség, amely az izmok merevsége miatt megakadályozza az embereket a mozgásban, azonban az érzékszervek és az életfunkciók továbbra is működnek, és néhány perctől óráig is eltarthatnak, és ritka esetekben akár néhány napig is eltarthatnak.Vannak történetek olyan emberekről, akiket élve temettek el egy kataleptikus állapot alatt, ami manapság lehetetlen, mivel léteznek létfontosságú funkciókat érzékelő eszközök, mint például az elektroencefalogram és az elektrokardiogram.A katalepszia lehet:Kóros katalepszia , aOlvass tovább »

A Savant-szindróma vagy a Bölcs-szindróma, mivel Savant franciául zsályát jelent, egy ritka pszichés rendellenesség, ahol az illetőnek súlyos értelmi hiányai vannak. Ebben a szindrómában az illetőnek komoly nehézségei vannak a kommunikációval, a számára átadott adatok megértésével és az interperszonális kapcsolatok kialakításával. Számtalan tehetsége van azonbOlvass tovább »

A kwashiorkori alultápláltság olyan táplálkozási rendellenesség, amely leggyakrabban azokban a régiókban fordul elő, ahol az emberek éhesek, például Afrika szubszaharai térségében, Délkelet-Ázsiában és Közép-Amerikában, és gyakrabban fordulnak elő árvíz, szárazság vagy politikai okok miatt. .Ez a szindróma az étrendbenOlvass tovább »

A magzati csepp ritka betegség, amelyben a folyadék a baba testének különböző részein felhalmozódik terhesség alatt, például a tüdőben, a szívben és a hasban. Ez a betegség nagyon súlyos és nehezen kezelhető, és életének korai szakaszában a csecsemő halálához vagy vetéléshez vezethet.2016 februárjában csecsemőt tOlvass tovább »

Az arachnoid ciszta egy jóindulatú elváltozásból áll, amelyet a cerebrospinalis folyadék képez, amely az arachnoid membrán és az agy között alakul ki. Ritkább esetekben a gerincvelőben is kialakulhat. Ezek a ciszták lehetnek elsődlegesek vagy veleszületettek, amikor a csecsemő terhesség alatt fejlődnek ki, vagy másodlagosak, amikor traumák vagy fertőzések miatt az élet során kialakulnak, ritkábban fordulnak elő.Az arachnoid ciszta általábaOlvass tovább »

A hipertrichózis, közismert nevén vérfarkas-szindróma, rendkívül ritka állapot, amelyben a test bármely részén túlzott szőrnövekedés tapasztalható, ami férfiaknál és nőknél egyaránt előfordulhat. Ez a túlzott szőrnövekedés akár el is takarja az arcot, ami végül hozzájárul a "vérfarkas szindróma" elnevezéshez.Az októl függően a tünetek már gyerOlvass tovább »

A dermatomyositis egy ritka gyulladásos betegség, amely főleg az izmokat és a bőrt érinti, izomgyengeséget és dermatológiai elváltozásokat okozva. Nőknél gyakrabban fordul elő, és felnőtteknél gyakoribb, de 16 évesnél fiatalabbaknál is megjelenhet, gyermekkori dermatomiozitisznek hívják.Néha a dermatomyositisOlvass tovább »

A Crouzon-szindróma, más néven craniofacialis dysostosis egy ritka betegség, ahol a koponyavarratok idő előtti lezárása következik be, ami számos koponya- és arcdeformációhoz vezet. Ezek a deformitások a test más rendszereiben is megváltozhatnak, például látásban, hallásban vagy légzésben, ami szükségessé teszi az egész életen át tartó korrekciós műtétek elvégzését.Ha gyanú merül fel, a diagnózist egyOlvass tovább »

A gigantizmus egy ritka betegség, amelyben a szervezet termel felesleges növekedési hormont, ami általában annak a következménye, hogy jóindulatú daganat van jelen az agyalapi mirigyben, az agyalapi mirigy adenoma néven, ami a szervek és a testrészek növekedését okozza a normálisnál.Amikor a betegségOlvass tovább »

A galambmell a népszerű név egy ritka rendellenességnek, amelyet tudományosan Pectus carinatum néven ismernek , amelyben a szegycsont jobban kiálló, és a mellkasban kiemelkedést okoz. A változás mértékétől függően ez a kiemelkedés meglehetősen észrevehető vagy észrevétlen maradhat.Általában a Pectus carinOlvass tovább »

A kiméra egy olyan ritka genetikai változás, amelynek során két különböző genetikai anyag jelenléte figyelhető meg, amelyek lehetnek természetesek, például terhesség alatt jelentkeznek, vagy hematopoietikus őssejt-transzplantáció következményei, amelyben a az átültetett donorokat a befogadó abszorbeálja, különböző genetikai profilú sejtek együttélésével.A kiméra akkor tekinthető, ha kétOlvass tovább »

A törpe olyan genetikai, hormonális, táplálkozási és környezeti változások következménye, amelyek megakadályozzák a test növekedését és fejlődését, ahogyan annak lennie kell, ami azt eredményezi, hogy a személy maximális magassága alacsonyabb az azonos korú és nemű népesség átlagánál, és változhat. 1,40 és 1,45 m.A kaszkadást rövidOlvass tovább »

Az arcnak csak az egyik oldalán jelentkező fejfájás, amely nagyon erős, gyötrelmes és alvás közben jelentkezik, a klaszteres fejfájás fő jellemzője, egy ritka betegség, a migrénnél sokkal erősebb és képtelen. a legrosszabb fájdalom, amelyet érezhetünk, erősebb, mint a vese, hasnyálmirigy-válság vagy vajúdási fájdalom.A fájdalom csak az arc egyik Olvass tovább »

Az adrenoleukodistrófia egy ritka, az X kromoszómához kapcsolódó genetikai betegség, amelyben a testben mellékvese-elégtelenség és olyan anyagok halmozódnak fel, amelyek elősegítik az axonok demielinizációját, amely az elektromos jelek leadásáért felelős neuron része, és részt vehet a beszédben, a látásban vagy például az izmok összehúzódásában és ellazulásában.Tehát, mint az adrenoleukodistrófia Olvass tovább »

Az Epispadia a nemi szervek ritka hibája, amely fiúkban és lányokban egyaránt megjelenhet, gyermekkorban azonosítva. Ez a változás azt eredményezi, hogy a húgyhólyag - a húgyhólyagból a testből kiürülő vizelet - nem nyílik meg a megfelelő helyen, ezért a vizelet a nemi szerv felső részén lévő lyukon megy keresztül.Bár mindkettő változást mutOlvass tovább »

A dysautonomia vagy az autonóm diszfunkció olyan orvosi kifejezés, amely a test különböző funkcióit károsító állapot leírására szolgál, mivel az autonóm idegrendszerben változásokat okoz. Ez a rendszer az agyból és az idegekből áll, és felelős a test olyan akaratlan mozgásáért, mint a szívverés, a légzésszabályozás, a veseműködés és a pupilla dilatációja.A dysautonomia tünetei nem mindig láthatOlvass tovább »

A Cri du Chat szindróma, más néven macska-miau szindróma, egy ritka genetikai betegség, amely a kromoszóma, az 5-ös kromoszóma genetikai rendellenességéből származik, és amely késleltetheti a neuropszichomotoros fejlődést, intellektuális késést és több esetben súlyos, szív- és veseelégtelenség.Ennek a szindrómának a nevOlvass tovább »

A Reye-szindróma ritka és súlyos betegség, gyakran végzetes, ami az agy gyulladását és a zsír gyors felhalmozódását okozza a májban. Általában a betegség hányingerrel, hányással, zavartsággal vagy delíriummal jelentkezik.A Reye-szindróma okai bizonyos vírusokhoz kapcsolódnak, például influenza vagy bárányhimlő vírusokhoz, valamint aszpirin vagy szalicilát eredetű gyógyszerek alkalmazásához az ilyen fertőzésekben szenvedő gyermekek lázának kezelésére. A paracetamol túlzott használata a Reye-sOlvass tovább »

Az Arnold-Chiari szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amelyben a központi idegrendszer sérül, és egyensúlyi nehézségeket, motoros koordináció elvesztését és vizuális problémákat okozhat.Ez a fejlődési rendellenesség nőknél gyakoribb, és általában a magzat fejlődése során következik be, amelyben ismeretlen okból a kisagy, amely az agy egyensúlyért felelős része, nem megfelelő módon fejlődik ki. A kisagy fejlődése szerint az ArnoldOlvass tovább »

A Riley-Day-szindróma egy ritka, örökletes betegség, amely befolyásolja az idegrendszert, rontja az érzékszervi idegsejtek működését, felelős a külső ingerekre való reagálásért, érzéketlenséget okozva a gyermekben, aki nem érez fájdalmat, nyomást vagy hőmérsékletet a külső ingerektől.Az ebben a betegségben szenvedOlvass tovább »

A vízallergia, tudományosan aquagenic urticaria néven ismert, ritka betegség, amelyben a bőrön a bőrrel való érintkezés után rövid időn belül vörös és irritált foltok alakulnak ki, függetlenül annak hőmérsékletétől és összetételétől. Így az ilyen betegségben szenvedők általában allergiásak bármilyen vízre, legyen az például tenger, medence, izzadság, meleg, hideg vagy akár szűrt ital is.Általában ez a fajta allergia gyakoribb a nOlvass tovább »

A polimiozitisz egy ritka, krónikus és degeneratív betegség, amelyet az izmok progresszív gyulladása jellemez, ami fájdalmat, gyengeséget és nehézséget okoz a mozgások végrehajtásában. A gyulladás általában a törzshöz kapcsolódó izmokban fordul elő, vagyis előfordulhat például a nyak, a csípő, a hát, a comb és a váll érintettsége.A polimiozitisz fő oka az autoimmOlvass tovább »

A fa emberbetegsége a verruciform epidermodysplasia, egy olyan típusú HPV vírus által okozott betegség, amelynek következtében az embernek számos szemölcs terjed a testben, amelyek olyan nagyok és eltorzultak, hogy a kezüket és a lábukat rönkhöz hasonlítják. a fák.A verruciform epidermodysplasia ritka, de súlyosan érinti a bőrt. Ezt a betegséget a HPOlvass tovább »